Узнайте больше о том, как живут люди с синдромом Дауна и о том, как мы поддерживаем их

ПОДПИСАТЬСЯ!

Больше не показывать
СДЕЛАТЬ ПОЖЕРТВОВАНИЕ
В ПОЛЬЗУ БЛАГОТВОРИТЕЛЬНОГО ФОНДА «СИНДРОМ ЛЮБВИ»


ЕЖЕМЕСЯЧНОЕ
РАЗОВОЕ
Банковской картой
Apple/Google Pay

100
500
2000
другая сумма
принимаю условия оферты
ПОМОЧЬ!

поддержать
Баннер фонда Жерома Лежена

10 августа 2020

Жером Лежен: «Пациенты не могут ждать: я должен искать»

Синдром, названный в его честь, впервые описал в 1866 году английский врач Джон Даун – но только в 1959-ом французский доктор Жером Лежен открыл его генетическую природу.

Подготовила Юлия ПУЗЫРЕЙ

«Мы только что получили подтверждение серьезного диагноза, который грозил нашему ребенку инвалидностью. Будущее рисовалось нам в самых мрачных красках. Мы чувствовали, что невозможно оставить этого ребенка в семье, но в то же время не могли от него отказаться. В конце концов, прекратив ненавидеть своего ребенка и самих себя (в конце концов, несчастный ребенок ни в чем не виноват), мы решили поехать в Париж на прием к известному профессору. Мы всё еще на что-то надеялись, хотя понимали, что всё бесполезно. Наша жизнь была разрушена.

Профессор встретил нас с улыбкой. Он был любезен, дружелюбен и уважительно обращался с нами. Он посмотрел на младенца, спросил его имя и обратился к нему: “Малыш Пьер, пойдешь ко мне на ручки?” Взяв ребенка на руки, он попросил его маму поудобнее расположиться на больничной кушетке, а затем усадил Пьера к ней на колени и начал прослушивать стетоскопом малыша, сидящего на руках у матери. Эти простые, казалось бы, приемы стали для нас откровением: доктор осматривал не пациента – он осматривал нашего ребенка.

После завершения осмотра профессор подробно объяснил причину болезни нашего сына, рассказал, что это значит для его состояния и для нас. Он ответил на все наши вопросы и опасения. Перед тем как мы расстались, он предложил нам: “На следующий прием вы можете привести старших сестер Пьера. Они имеют право знать и понимать, что с их братом”. Мы покинули кабинет, прижимая к груди нашего малыша. Профессор помог раскрыться нашей родительской любви».

Жером Лежен


Профессор, о котором идет речь в этих воспоминаниях, – не кто иной, как сам Жером Лежен: французский педиатр и генетик, чье имя стало символом исследования синдрома Дауна в ХХ веке. Сделанное им в 1959 году открытие хромосомной природы синдрома – трисомии по 21-ой паре хромосом – стало революционным, а существовавшие ранее гипотезы причин относительно возникновения синдрома Дауна ушли в область истории.


Однако обо всем по порядку.

Жером Лежен (Jérôme Jean Louis Marie Lejeune) родился в 1926 году в городе Монруж на севере Франции. В годы Второй Мировой войны семья оказалась на оккупированной территории; дом в городе Этамп, мэром которого был Пьер Лежен (отец Жерома), стал полевым госпиталем. Месье Лежен старался делать всё от него зависящее, чтобы улучшить жизнь оставшихся в оккупации гoрожан. Отказавшись войти в движение Сопротивления, он в то же время дал укрытие другу-еврею, организовывал транзитные документы для пересекавших территорию беженцев, обеспечивал проживание в городе пилотов британской армии. После освобождения Франции Пьер Лежен был заключен в тюрьму по подозрению в сотрудничестве с оккупантами, но через пять месяцев выпущен на свободу в связи с отсутствием порочащих его фактов. Впоследствии он вел свой небольшой бизнес, руководя доставшимся ему в наследство винокуренным заводом.

В 1941 году по решению отца Жером и его брат Филипп перестали посещать школу. Подростки читали мировую и французскую классику, выучили латинский и греческий языки, изучали теорию искусств. В мастерской за домом братья создали любительский театр, для которого сами писали сценарии и шили костюмы.

После окончания войны Жером выбирает своей профессией медицину, но колеблется между терапией и хирургией. Блестяще закончив бакалавриат, он дважды неудачно сдает экзамены в хирургическую интернатуру. В третий раз, отправляясь на экзамен, он перепутал линии парижского метро и приехал в университет, когда тестирование было уже закончено. Это опоздание решило его судьбу, а практическая работа вскоре выявила область научных интересов: причины нарушения интеллекта и лечение умственной отсталости, особенно в группе детей, объединенных схожестью фенотипа и врожденной формой слабоумия. Для определения этой группы в тот период использовался медицинский термин «монголоидная идиотия».


В послевоенные годы в общественном мнении бытовало представление, что «монголизм» является следствием врожденного сифилиса, переданного ребенку его матерью. Многие женщины прятали своих детей, опасаясь, что на их лицах читаются пороки их родителей. Часть людей придерживалась мнения, что «монголизм» заразен и может передаваться по наследству.



Однако во французском обществе отношение к «монголоидным» детям не было столь однозначным.


Так, Шарль де Голль, будущий национальный герой Франции и президент Республики, и его жена Ивонна не скрывали наличие синдрома Дауна у их дочери Анны. Будучи убежденными католиками, они считали ее появление на свет особой радостью, дарованной им Богом. Родители с нежностью относились к дочери, стараясь создать в семье особые отношения взаимопонимания и близости между Анной и другими детьми.

Стремясь преодолеть общественные стереотипы, они брали девочку в поездки в Германию, Ливию, Алжир.

Шарль и Анна де Голль (источник: downsideup.org).

После смерти дочери в 1948 году Шарль и Ивонна в память о ней основали приют для молодых женщин с синдромом Дауна и другими нарушениями интеллекта, который существует и по сей день в небольшом городке Мелон-де-Шапель неподалеку от Версаля. Имя Анны носит и фонд, учрежденный четой де Голль в 1945 году и продолжающий свою работу поныне.

Итак, молодой доктор Лежен начинает исследования группы «монголоидных» детей, являвшихся пациентами профессора Раймона Турпина. Пытаясь найти причину их состояния, он изучает всю доступную ему научную литературу по биохимии и генетике.


В то время генетики в современном понимании еще не существовало, но уже было известно, что человек имеет 46 хромосом, а человекообразная обезьяна – 48.


Лежен предположил, что «монголизм» является следствием генетического нарушения. С помощью старенького микроскопа, изготовленного в 1921 году и с тех пор много раз ремонтированного, он делает свое открытие. Ему предшествовало изучение кариотипа пациентов, которое он осуществлял совместно со своей коллегой Мартой Готье, овладевшей в США техникой вырезания хромосом.


Благодаря этому методу он сделал вывод, что все «монголоиды» имеют общую генетическую характеристику – трисомию по 21-й паре хромосом.

В лабораторной книге есть запись, сделанная Леженом 22 мая 1958 года, когда им впервые было зафиксировано наличие 47-ой хромосомы в кариотипе ребенка с синдромом Дауна.

В том же году он выступает на международном конгрессе генетиков в Монреале, где представляет свое исследование. Однако интерес к его открытию в профессиональном сообществе проявился не сразу.

В том же году он выступает на международном конгрессе генетиков в Монреале, где представляет свое исследование. Однако интерес к его открытию в профессиональном сообществе проявился не сразу.


Лежен вместе со своей коллегой Марией-Одиль Ретур продолжает исследования кариотипа пациентов. В связи с тем, что в административных документах лаборатории кариотипирование как вид анализа не было прописано официально, ученым приходилось регистрировать его под видом анализа на сифилис, хотя они уже прекрасно знали, что причиной трисомии-21 является не он. От пациентов это тщательно скрывалось, но только таким образом возможно было поддержать работу лаборатории.

В январе 1959 года Лежен в соавторстве с коллегами Мартой Готье и Раймоном Турпином публикует свое открытие. Это становится историческим событием, которое знаменует начало этапа цитогенетических исследований синдрома Дауна.

С 1965 года Жером Лежен руководит отделом генетики парижской больницы Necker для детей с пороками развития. Помимо трисомии-21, он впервые описывает случаи транслокации хромосом D\G и D\D (1960), синдром кошачьего крика (cri du chat), синдром частичной делеции длинного плеча 18-й пары (1966). В соавторстве со своими учениками Лежен описал хромосомные болезни человека, обусловленные различными формами трисомии 4-ой, 8-ой и 9-ой пар хромосом. Фундаментальные исследования Лежена открыли двери генетики для нового поколения исследователей.

Однако главным делом жизни Жером Лежен считал лечение своих пациентов.

Оставаясь практикующим врачом, он со всей одержимостью ученого и сердечностью человека боролся за них, отстаивал их права, старался облегчить их физические страдания и психологическое состояние.

«Я мог бы годами исследовать генетическую причину многих болезней, изучать редкие заболевания. Но я убежден, что всё взаимосвязано. Если я найду способы лечить трисомию-21, тогда сразу же станут ясными пути лечения других заболеваний, имеющих генетическую природу. Пациенты не могут ждать: я должен искать».

И далее: «Состояние растерянности и тревоги, в котором находятся родители, оставшиеся один на один со своим больным ребенком, не дает нам права медлить ни минуты. Будь то день или ночь, мы должны сделать всё, что в наших силах, чтобы поддержать их».

Даже став всемирно признанным ученым, Жером Лежен продолжал вести прием пациентов, не жалея времени на разъяснения родителям природы заболевания их ребенка, перспектив его лечения и дальнейшего развития. Родители детей с ранее установленным диагнозом часто приходили на прием к доктору Лежену в подавленном психологическом состоянии, которое во многом объяснялось манерой сообщения диагноза другими врачами. По словам родителей, это звучало примерно так: «Ваш ребенок родился с уродствами, для всех будет лучше, если он не выживет», «Вы видели лицо новорожденного? Ваш ребенок – “монголоид”. Советуем вам от него отказаться». Часто врачи вообще не говорили родителям о предварительном диагнозе, сообщая им в медицинских терминах, что состояние ребенка вызывает опасения и им предстоит сделать серию анализов. Период ожидания результатов исследований превращал жизнь семьи в кошмар.

Однако манера общения доктора Лежена с пациентами и их родителями коренным образом отличалась от этических установок, принятых в тот период в системе здравоохранения.

Он ввел в практику семейные консультации, где присутствовали все члены семьи, включая братьев и сестер больного ребенка, знал всех своих маленьких пациентов по именам, следил за их здоровьем и развитием. По воспоминаниям Клары Лежен, отец мог прервать рождественскую или пасхальную трапезу, любое семейное торжество, чтобы поговорить по телефону с обеспокоенными родителями или беременной женщиной, у которой при проведении пренатальной диагностики выявили врожденный порок плода. Иногда, получив номер домашнего телефона профессора Лежена, пациенты боялись беспокоить известного ученого, и тогда он сам инициировал звонок и устанавливал первый контакт.


Гуманистические позиции доктора Лежена разделяли все члены его семьи, и в первую очередь его супруга Бьерт Брингстед-Лежен (1928–2020).


Встреча Лежена с будущей женой состоялась в начале 50-х годов в библиотеке святой Женевьевы в Париже, куда Бьерт приехала из родной Дании, чтобы изучать французский язык. В один прекрасный день она попросила Жерома одолжить ей ручку. Многие годы супруги писали письма и записки друг другу этой бережно хранимой в семье ручкой, которая стала поводом для их знакомства.

Бьерт посвятила жизнь мужу и его делу – и их пятерым детям; одна из дочерей, Клара, написала книгу «Жизнь как благословение. Жером Лежен, мой отец» («La Vie est un bonheur. Jérôme Lejeune, mon père». Paris, Critérion, 1997).

Бьерт и Жером на свадебном банкете (1952): датская традиция объединенных ложек

Умер Жером Лежен 3 апреля 1994 года, в пасхальное воскресенье, под звон колоколов, знаменующих возрождение жизни. Его отпевали в соборе Нотр-Дам-де-Пари. Вдруг микрофон попросил человек по имени Брюно – один из первых шести пациентов с трисомией-21, описание кариотипа которых легло в основу открытия Лежена. Обратившись к собравшимся, Брюно сказал: «Спасибо Вам, мой профессор, за всё, что Вы сделали для моего отца и моей матери. Благодаря Вам я горжусь собой».

Жером Лежен похоронен на кладбище Монпарнас в Париже. В его память во Франции в 1996 году учрежден фонд (Foundation Jerome Lejeune), который занимается как научно-исследовательской деятельностью, так и медицинской практикой. Ежегодно фондом поддерживается свыше 100 исследовательских программ в области генетических заболеваний в разных странах мира на сумму приблизительно 2 млн евро. Во Франции фонд является главным источником финансовой поддержки исследований синдрома Дауна. В Париже активно действует и другая общественная организация - «Ассоциация друзей Жерома Лежена».


Благотворительный фонд "Синдром любви", помогающий людям с синдромом Дауна и их семьям, совместно с БФ "Даунсайд Ап" разработал Декларацию об этических принципах оказания услуг людям с ментальными особенностями. Текст этого документа опубликован на страницах "Термоса" и открыт для обсуждения: нажав кнопку "Поддержать декларацию", вы можете высказать мнение, задать вопрос или просто обозначить, что поддерживаете нашу инициативу. Мы заранее благодарны каждому читателю за участие и перепост! Прочитать, обсудить и поддержать Декларацию можно здесь.


Текст подготовлен на основе материала
Н.Ф.Ригиной «Жером Лежен: великий гуманист ХХ века»,
опубликованного в журнале «Синдром Дауна. XXI век» (№ 1 (8), 2012)

Текст подготовлен на основе материала Н.Ф.Ригиной «Жером Лежен: великий гуманист ХХ века», опубликованного в журнале «Синдром Дауна. XXI век» (№ 1 (8), 2012)

Все фотоматериалы взяты из видео с официального сайта фонда Жерома Лежена (если не указано иное).